水稻是全球最为重要的粮食作物之一，在其漫长的驯化过程中形成了形态各异的水稻栽培亚型，包括粳稻、籼稻、Aro和Aus等。在水稻栽培种植历史过程中，有些水稻逐渐恢复部分野生稻表型特征，最终演化成严重威胁全球水稻产量的杂草稻，这种现象称之为“去驯化”。通过基因组进化研究发现，大量驯化位点的变异在去驯化过程中并不能得到恢复，这就暗示着可能存在别的遗传机制来调控杂草稻在去驯化过程中恢复野生稻表型。DNA甲基化是一种真核生物保守的表观遗传修饰，对植物的生长发育和环境应答具有重要的调控作用。然而，表观遗传在作物驯化及去驯化过程中的作用并不清楚。
近日，南京农业大学宋庆鑫团队联合中国农科院作物所、中国农科院基因组所、浙江大学、美国德克萨斯大学奥斯汀分校等单位对水稻驯化及去驯化过程中表观遗传变异规律进行了深入研究。研究结果以题为“Asymmetric variation of DNA methylation during domestication and de-domestication of rice”的研究论文发表在The Plant Cell杂志上。 
该研究选用90多份水稻材料，包括野生稻、粳稻、籼稻、Aro、Aus以及粳型杂草稻（粳稻野化形成）、籼型杂草稻（籼稻野化形成），通过多组学分析发现栽培稻的全基因组DNA甲基化水平显著低于野生稻（图1A），表明DNA甲基化水平在水稻驯化过程显著降低。栽培稻甲基化降低的区域具有更高的染色质开放性，不仅显著影响了临近基因的表达，并通过染色质互作长距离调控远端的基因转录（图1B）。然而与驯化导致的全基因组甲基化降低相反，去驯化过程中DNA甲基化水平显著升高（图1A）。去驯化看似在全基因组水平恢复了驯化诱导的低甲基化的变异（图1C），但大部分去驯化导致的甲基化升高的区域与驯化降低的区域并不重合（图1D）。驯化和去驯化诱导的DNA甲基化变异区域都显著富集抗逆相关ERF转录因子的结合元件。该研究进一步利用DAP-seq技术对野生稻、栽培稻、杂草稻中ERF转录因子的全基因组结合位点进行分析，发现DNA甲基化变异显著影响ERFs与DNA 的结合，从而影响下游基因表达（图1E，F）。这些结果表明DNA甲基化在作物驯化和去驯化过程中，可以通过影响转录因子结合以及染色质开放从而调控临近基因以及远端基因的表达，进而改变作物农艺性状。
图1 DNA甲基化在水稻驯化及去驯化过程中的变异规律
图2 水稻驯化及去驯化的表观遗传调控模型
综上所述，该研究通过多组学联合分析揭示了表观遗传在作物驯化和去驯化过程中调控基因表达和表型变异的分子机制 （图2），为作物表观遗传进化研究提供了新观点。南京农业大学博士毕业生曹帅（现为新加坡国立大学Research Fellow）和中国农科院基因组所陈凯副研究员为文章的共同第一作者，南京农业大学宋庆鑫教授，中国农科院作物所徐建龙研究员和美国德克萨斯大学奥斯汀分校Z. Jeffrey Chen教授为共同通讯作者。浙江大学樊龙江教授、中国农科院作物所郑晓明研究员、广西农科院徐志健研究员和中科院遗传发育所傅向东研究员在材料收集及论文撰写中提供了重要帮助。研究得到了海南省崖州湾种子实验室揭榜挂帅项目，中国农业科学院科技创新工程以及江苏省自然科学基金等项目资助。
文章链接：
https://academic.oup.com/plcell/advance-article/doi/10.1093/plcell/koad160/7190203?searchresult=1&login=true#