近日，南京农业大学多倍体团队在The Plant Cell上发表了题为“Altered chromatin architecture and gene expression during polyploidization and domestication of soybean”的研究文章，该研究整合三维基因组、染色质可及性、组蛋白修饰、DNA甲基化和转录组，深入解析了在大豆多倍化、二倍化与人工驯化过程中，三维基因组结构重塑如何协同表观遗传修饰调控基因表达和重要农艺性状。
基因组多倍化（全基因组复制）是物种形成和进化的重要驱动力，在自然界中广泛存在。大豆（Glycine max）是典型的古多倍体，其祖先与菜豆（Phaseolus vulgaris）祖先分化后，又经历一次全基因组多倍化并伴随着缓慢的二倍化过程，导致近75％的基因以多拷贝形式存在。在约6000-9000年前的东亚地区，野生大豆被驯化为栽培大豆，其农艺性状发生显著改变。然而，在大豆多倍化、进化和驯化过程中，表观遗传在调控基因表达和重要农艺性状中的作用仍然知之甚少。
真核生物的基因组在细胞核内折叠成不同程度的高级结构，如区室结构（A/B compartments）、拓扑结构域（TAD）和染色质环（chromatin loop）等。该研究通过比较大豆与菜豆，发现多倍化导致基因组三维结构发生显著改变，促进了拓扑结构域（TAD）的产生。而在长期二倍化过程中，染色体断裂部位更容易发生在TAD的边界，并且会造成显著的染色体互作变化。与其他基因相比，大豆基因组中全基因组重复基因更多分布在区室A（A compartments），并且呈现更强的染色质互作、更高的染色质可及性和表达水平。进一步的研究揭示染色质互作会协同染色质可及性、组蛋白修饰和DNA甲基化调控重复基因之间的偏向表达（图1）。
图1: 染色质互作参与全基因组重复基因的表达调控
在人工驯化过程中，驯化选择区域倾向于发生在区室B （B compartments），而品种改良选择区域更易发生在区室A（A compartments）。野生大豆和栽培大豆之间染色质互作的变异会显著促进基因表达的变化，并且形成染色质环的基因受到更强烈的人工选择（图2）。这些结果表明人工驯化导致的三维基因组结构变异可能有助于重要农艺性状的改良。
图2 大豆驯化过程中染色质互作差异对基因表达的影响
该研究通过多组学分析揭示了大豆多倍化与驯化过程中三维基因组结构的变化和调控作用，为大豆的进化和驯化的表观遗传调控研究提供了新观点。南京农业大学农学院博士研究生王龙飞为文章的第一作者，宋庆鑫教授为论文的通讯作者。南京农业大学硕士研究生贾光红、博士研究生蒋欣羽和曹帅为共同作者。